<一>力求簡明扼要、醒目、突出主題。盡量避免使用縮寫詞。中文文題一般以20個漢字以內為宜。中英文標題應一致。

<二>請遵守學術規范和學術道德。引文注明出處，正文注釋采用腳注，參考文獻采用尾注。請勿抄襲、剽竊、一稿多投。文責自負。

<三>電子圖片:采用JPG格式，分辨率不低于300像素/英寸，應經過剪切后充分顯示關鍵部分。動態圖像分別按其在文中出現的先后次序連續編碼，文中則標記為“動態圖x”。

<四>請將文章的標題、摘要、關鍵詞（中英文對照）、作者的姓名、所在單位、通訊地址、郵政編碼、聯系電話、傳真、E-MAIL等個人信息全部放在首頁，個人信息務必完整、準確，以便編輯部及時與作者聯系。

<五>文章摘要應具有獨立性和自明性，內容一般包括研究目的、方法及主要結果與結論，應是一篇完整的短文，字數100-200字；提供3個以上關鍵詞。

<六>正文包括題目、摘要、關鍵詞、引言、方法、結果、討論、結論和參考文獻等部分內容。

<七>參考文獻按在正文中出現的先后次序列于文后，其著錄格式依據GB/T7714—2015《信息與文獻參考文獻著錄規范》執行。

<八>引言一般勿超過250 字。概述本題的理論依據、研究思路、實驗基礎及國內外現狀(可列出主要的參考文獻)，并應明確提出本文目的。

<九>獲得基金資助的文章請注明基金項目名稱，并在圓括號內注明其項目編號，多項基金項目應依次列出，其間以分號隔開。

<十>論文來稿需保證原創性，未曾在國內外公開期刊和公開出版的著作中發表，遵守學術規范，遵守國家相關規定，不得涉及國家機密，不得侵犯他人知識產權。

該雜志旨在成為罕見病研究領域的重要窗口和權威性學術交流平臺，全面報道罕見病基礎和臨床研究、孤兒藥研發的新動態、新進展和新成果。作為一本季刊，《罕見病研究》的編輯部位于北京市朝陽區建外SOHO東區4號樓。雜志的內容涵蓋基礎醫學、臨床醫學、藥學、轉化醫學、醫學倫理學等多個領域，為從事罕見病相關研究的政策制定者、科技人員和醫務工作者提供參考和借鑒。

雜志的欄目設置豐富多樣，包括述評、專家筆談、論著、病例報道、綜述、指南與共識、多學科病例討論、影像專欄、孤兒藥專欄、教學與科研、罕見病政策研究等。這些欄目不僅展示了罕見病領域的最新研究成果，也促進了罕見病預防、診治和保障領域的國內外學術交流合作。

《罕見病研究》匯聚了全國罕見病專家資源，由北京協和醫院張抒揚院長擔任主編，編委會由國內從事罕見病診療和保障研究相關領域的權威專家學者組成。總之，該雜志以其專業的定位、豐富的內容和權威的編委會，成為罕見病研究領域的重要學術資源，為罕見病的研究和治療做出了積極的貢獻。