《罕見病研究》雜志在學術質量和編輯水平上得到了權威機構的認可，是醫學領域內具有一定影響力的學術期刊。該雜志被多個知名數據庫收錄如統計源期刊(中國科技論文優秀期刊)、知網收錄(中)、維普收錄(中)、萬方收錄(中)、國家圖書館館藏、上海圖書館館藏等，并且榮獲了多項榮譽，如中國優秀期刊遴選數據庫、中國期刊全文數據庫（CJFD）、中國科技期刊優秀期刊等。

《罕見病研究》的雜志簡介

該雜志旨在成為罕見病研究領域的重要窗口和權威性學術交流平臺，全面報道罕見病基礎和臨床研究、孤兒藥研發的新動態、新進展和新成果。作為一本季刊，《罕見病研究》的編輯部位于北京市朝陽區建外SOHO東區4號樓。雜志的內容涵蓋基礎醫學、臨床醫學、藥學、轉化醫學、醫學倫理學等多個領域，為從事罕見病相關研究的政策制定者、科技人員和醫務工作者提供參考和借鑒。

雜志的欄目設置豐富多樣，包括述評、專家筆談、論著、病例報道、綜述、指南與共識、多學科病例討論、影像專欄、孤兒藥專欄、教學與科研、罕見病政策研究等。這些欄目不僅展示了罕見病領域的最新研究成果，也促進了罕見病預防、診治和保障領域的國內外學術交流合作。

《罕見病研究》匯聚了全國罕見病專家資源，由北京協和醫院張抒揚院長擔任主編，編委會由國內從事罕見病診療和保障研究相關領域的權威專家學者組成。總之，該雜志以其專業的定位、豐富的內容和權威的編委會，成為罕見病研究領域的重要學術資源，為罕見病的研究和治療做出了積極的貢獻。