摘要：目的探討局灶性皮質發育不良（FCD）的診斷學特征。方法回顧性分析1例于2017年7月24日因肢體抽搐、意識不清在濟寧醫學院附屬醫院神經內科就診的磁共振（MRI）陰性FCD患者的臨床、實驗室檢查及影像學資料,并文獻復習。結果患者為青年女性,癲癇病史12余年,服用丙戊酸鈉緩釋片、左乙拉西坦片、卡馬西平片等多種抗癲癇藥物,效果不佳。入院行丙戊酸血藥濃度示0.05μg/L;視頻腦電圖示右后頭部導聯可見頻發散在或成簇出現的中高幅度尖波、尖慢復合波,右頂葉為著;癲癇序列顱腦MRI掃描未見異常;18氟-氟脫氧葡萄糖-正電子發射斷層顯像（18F-FDG PET/CT）示右側頂葉較對側葡萄糖代謝明顯減低;FDG-PET/MR融合顯像示右側頂葉異常信號;術前評估完全后在靜吸復合麻醉下行右側頂葉癲癇灶切除術,術中見右側頂葉后部蛛網膜增厚、腦皮質萎縮;觸診腦組織顯示頂下小葉發硬;術后常規病理證實為FCDⅡa型。術后卡馬西平片治療,6個月后隨訪,患者未再出現癲癇發作（Engel分級：Ⅰ級）。結論 MRI陰性的FCD診斷具有一定的困難,需要結合臨床醫生經驗、患者臨床表現、神經電生理檢查、影像學檢查等,方可做出正確診斷。FCD是藥物難治性癲癇的重要病因,當顱腦MRI未發現病灶時,也應懷疑FCD的發生。