摘要：目的針對四川省阿壩藏族羌族自治州茂縣的女性開展分子流行病學(xué)調(diào)查,研究羌族、漢族、藏族人群葉酸代謝關(guān)鍵酶--5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)的基因多態(tài)性分布。方法以孕期保健的861例育齡女性作為研究對象,其中羌族721例,漢族98例,藏族42例。采集口腔黏膜上皮脫落細(xì)胞,抽提基因組DNA,使用熒光定量PCR方法檢測MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多態(tài)性,并進(jìn)行統(tǒng)計分析。結(jié)果(1)861例育齡女性基因多態(tài)性分布符合遺傳平衡。(2)羌族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型頻率分別為34.1%、50.5%、15.4%,漢族女性為34.7%、48.0%、17.3%,藏族女性為45.2%、42.9%、11.9%。羌族女性MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型頻率分別為71.3%、25.4%、3.3%,漢族女性為63.3%、33.7%、3.1%,藏族女性為54.8%、42.9%、2.4%。羌族女性MTRR 66AA、AG、GG的基因型頻率分別為48.0%、41.9%、10.1%,漢族女性為57.1%、33.7%、9.2%,藏族女性為50.0%、42.9%、7.1%。基因型和等位基因頻率分布比較,差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)。(3)MTHFR C677T和A1298C兩位點(diǎn)連鎖及單倍型分析表明兩位點(diǎn)間存在高度連鎖不平衡。結(jié)論獲取茂縣羌族、漢族、藏族女性MTHFR和MTRR基因多態(tài)性的群體遺傳學(xué)特征。