純合子His348Gln導致的遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏癥家系分析
作者：金艷慧; 王明山; 牛真珍; 謝耀盛; 謝海嘯; 楊麗紅 浙江省溫州醫學院附屬第一醫院實驗診斷中心; 325000
摘要：目的對1個姨表近親結婚的遺傳性凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ，FⅦ）缺乏癥家系進行基因突變檢測，探討其分子發病機制。方法檢測凝血酶原時間（prothrombin time，PT）、活化部分凝血活酶時間、纖維蛋白原、血漿凝血因子活性等指標以明確診斷；用DNA直接測序法對先證者及家系成員FⅦ基因的全部外顯子及側翼、5’和3’非翻譯區進行分析，尋找基因突變，用反向測序證實所發生的突變。結果先證者PT（30．9s）和FⅦ活性（3％）明顯異常，女兒、父親和母親的PT（分別為21．2s、16．3s和16．1s）稍延長和FⅦ活性（分別為22％、25％和35％）減低，胞弟各指標均在正常范圍內；先證者FⅦ基因第8外顯子的11482位為純合T→G導致氨基酸His348Gln；女兒、父親和母親為His348Gln雜合子，胞弟為正常野生型。結論該遺傳性FⅦ缺乏癥家系為純合子錯義突變His348Gln，推測此突變遺傳自近親結婚具有該雜合子的父母。
注：因版權方要求，不能公開全文，如需全文，請咨詢雜志社。
中華醫學遺傳學雜志
中華醫學遺傳學雜志， 月刊，本刊重視學術導向，堅持科學性、學術性、先進性、創新性，刊載內容涉及的欄目：論著、技術與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告等。于1984年經新聞總署批準的正規刊物。
- CSCD期刊
- 統計源期刊
- 1-3個月審核
