先天性厚甲癥Ⅱ型一家系KRT17基因突變研究
作者：張士德; 林振興; 張正華; 劉晶晶; 田偉; 趙敬軍 福建醫科大學附屬協和醫院協和臨床學院皮膚科; 福州350001; 福建醫科大學附屬協和醫院協和臨床學院血液研究所; 福州350001; 復旦大學華山醫院皮膚科; 福鼎市醫院皮膚科
摘要：目的研究1個先天性厚甲癥Ⅱ型家系的基因突變情況。方法收集該家系的詳細臨床資料，外周血提取基因組DNA，PCR擴增KRT17熱點突變區，通過PCR擴增產物直接測序方法對該家系患者、正常成員和100名無親緣關系的正常人進行KRT17基因突變檢測。結果在該家系患者KRT17基因的第1外顯子上發現了1個錯義突變（296T→C），導致KRT17的1A區亮氨酸由脯氨酸替代（L99P），而家系中正常成員和家系外100名正常對照中均未能發現該突變。結論該家系患者的臨床表現為KRT17發生突變（L99P）所致，結合文獻復習證實部分PC-Ⅱ家系基因型與表現型之間存在一定相關性。
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中華醫學遺傳學雜志
中華醫學遺傳學雜志， 月刊，本刊重視學術導向，堅持科學性、學術性、先進性、創新性，刊載內容涉及的欄目：論著、技術與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告等。于1984年經新聞總署批準的正規刊物。
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