摘要：目的探討轉化生長因子-β1（transforming growth factor—β1，TGF-β1）基因-509C／T多態性與食管鱗癌患者放療和化療療效及生存的關系。方法應用聚合酶鏈式反應．限制性片段長度多態（polymerase chain reaction—based restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）方法，檢測了230例接受單純放療或放療合并化療的食管鱗癌患者TGF-β1基因-509C／T位點的基因型。采用非條件logistic回歸模型計算OR值和95％CI值，評價各基因型與食管鱗癌患者放療和化療療效相關性，并用單因素和多因素Cox回歸模型計算不同基因型、不同臨床參數與食管鱗癌放療和化療患者生存時間、死亡風險（HK）的關系。結果在208例有上消化道造影療效評價的患者中，87例對放療和化療敏感，其中TGF-β1基因-509CC、CT和TT基因型分別有17例（19．5％）、48例（55．2％）和22例（25．3％）；在對放療和化療不敏感的121例患者中，3種基因型分別有39例（32．2％）、54例（44．6％）和28例（23．2％）。與攜帶TGF-β1基因-509CC基因型的患者相比，攜帶至少1個T等位基因的患者（CT或TT基因型）對放療和化療更敏感，校正OR值為2．07（95％CI：1．05～4．09；P=0．036）。攜帶CC基因型患者的中位生存時間是17．0（95％CI：12．0～23．0）個月，CT基因型患者是22．0（95%CI：16．0～33．0）個月，TT基因型患者是25．0（95％CI：15．0—41．0）個月。與CC基因型患者比較，CT和TT基因型患者生存時間差異接近統計學臨界水平（P=0．063）。與攜帶CC基因型患者相比，攜帶CT和TT基因型患者的HR有降低的趨勢，校正HR值分別是0．81（95％CI：0．52—1．24）和0．86（95％CI：0．65～1．12），但差異無統計學意義（P〉0．05）。腫瘤部位、腫瘤臨床分期、放療和化療療效對食管鱗癌放療和化療患者的HR產生明顯影響[校正HR值分別是1．28（95％CI?