摘要：目的探討DNA同源重組修復基因RAD51-G135C和XRCC3-C241T多態性與inv（16）／t（16；16）／CBFβ-MYH11陽性急性髓系白血病（AML）患者預后之間的關系。方法對染色體核型可供分析且隨訪資料完整的103例初治原發性inv（16）／t（16；16）／CBFβ-MYH11陽性AML患者進行回顧性分析。用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性（PCR—RFLP）方法檢測患者RAD51-G135C、XRCC3-C241T基因多態性。采用單因素（包括性別、初診時年齡、白細胞計數、血小板計數、血紅蛋白含量、染色體核型、KIT基因突變、RAD51-G135C和XRCC3-C241T基因多態性）和多因素分析方法評估患者完全緩解（CR）率、總體生存（OS）率和無復發生存（RFS）率的影響因素。結果全部患者中位隨訪時間為28（1～106）個月，總體CR率為92．2％，預期5年OS率和RFS率分別為43．6％（95％C137．7％-49．5％）和26．4％（95％CI21．1％-31．7％），預期中位OS時間和RFS時間分別為53．0（95％CI33．4～72．7）個月和27（95％CI22．9～31．1）個月。多因素分析結果顯示：高白細胞計數（P=0．004）和年齡〉30歲（P=0．035）是與CR率有關的獨立不良預后因素，XRCC3-C241T變異基因型（P=0．007）和高白細胞計數（P=0．009）是與RFS率有關的獨立不良預后因素，高白細胞計數（P=0．002）和伴有＋8染色體核型異常（P=0．035）是與OS率有關的獨立不良預后因素；而RAD51-G135C基因型對此類白血病的預后無明顯影響。結論XRCC3-C241T變異基因型是inv（16）／t（16；16）／CBFβ-MYH11陽性AML一個獨立的不良預后因素。