摘要：目的探討肉堿-酰基肉堿轉位酶缺乏癥(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)患兒的臨床特征、生化結果及基因突變特點。方法選擇2017年廣州市婦女兒童醫療中心新生兒科診治的3例CACTD患兒,對其臨床特征、生化結果及基因突變特點進行回顧性分析。以"新生兒"、"嬰兒"、"肉堿-酰基肉堿轉位酶缺乏癥"、"肉堿-酰基肉堿轉位酶"和"carnitine-acylcarnitine translocase deficiency"、"SLC25A20"為檢索詞,分別對中國知網、萬方數據庫、生物醫學文獻數據庫(PubMed)、美國國家生物技術中心及Embase生物醫學全文數據庫自建庫至2018年4月收錄的文獻進行檢索,總結CACTD患兒的臨床資料、生化代謝指標、基因突變特點、治療方法和預后。結果 3例患兒中男2例,女1例,均為足月兒,生后無窒息。母親孕期無異常,父母非近親婚配。生后15~20 h均以反應差、嚴重低血糖起病;血氨、肝酶、肌酸激酶及其同工酶明顯升高,二羧基酸尿陽性,血游離肉堿水平降低,長鏈酰基肉堿水平增高;2例血酮體水平明顯降低;3例患兒心電圖均顯示房室傳導阻滯、室性心動過速,給予反復電復律、利多卡因、胺碘酮治療;2例給予精氨酸降血氨、補充左卡尼汀、低脂+中鏈脂肪酸配方奶喂養。2例分別于生后3 d和8 d死于心肺衰竭;1例治療后病情明顯改善家長簽字出院。基因測序回報:病例2為SLC25A20基因c.199-10T>G和IVS7-9_16ins復合雜合突變,其中IVS7-9_16ins雜合突變可能是一種新發致病突變;病例3為SLC25A20基因c.199-10T>G純合突變,父母為該突變攜帶者。共納入17篇文獻,包括50例CACTD患兒,其中男31例,女19例。患兒均以低血糖,尤其是低酮性低血糖、高氨血癥,肝酶及肌酸激酶升高,血游離肉堿水平明顯降低,長鏈酰基肉堿水平明顯升高,二羧基酸尿,伴心律失常、心肌病為臨床特征。Sanger直接測序檢測等位基因100條,突變種類為40種;