摘要：乳腺癌的精準治療是未來的發展趨勢。隨著測序技術的發展和檢測成本的下降,基因檢測廣泛用于臨床,逐漸成為指導臨床決策的重要因素之一,但檢測結果的可信度、治療方案的可行性等方面仍有待完善。對于目前的基因檢測,如果能做到檢測可靠、機制清楚、功能明確、有靶向藥物治療,則說明其有臨床指導價值。對于許多機制與功能未明的基因,在未經過科學合理的臨床試驗驗證之前,其基因檢測不能保證精準,也不推薦指導臨床決策。筆者分別介紹了3個代表性的基因檢測項目,包括BRCA1/2、ESR1及PIK3CA基因,探討乳腺癌基因檢測對精準治療的意義。