一例46，XY完全性性腺發育不良患者SRY基因新突變報道
作者：張曼娜 劉明雋 孫首悅 顧衛瓊 劉建民 寧光 李小英 上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院內分泌代謝病科 上海市內分泌代謝病臨床醫學中心 上海市內分泌代謝病研究所 200025
摘要：分析1例46,XY完全性性腺發育不良患者及其家系的臨床及分子遺傳學.收集患者的臨床資料,并提取患者及其家系成員的外周血單個核細胞基因組DNA,應用PCR擴增SRY基因并直接測序,明確患者及其父母的基因突變.患者臨床表現為原發性閉經、女性外生殖器、輕度乳房發育、陰毛腋毛缺如.內生殖器為子宮和條索狀卵巢組織.染色體核型為46,XY.基因測序檢測到患者SRY基因第66位氨基酸由丙氨酸突變為絲氨酸（A66T）,并證實為一新的突變.
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中華內分泌代謝雜志
中華內分泌代謝雜志， 月刊，本刊重視學術導向，堅持科學性、學術性、先進性、創新性，刊載內容涉及的欄目：述評、醫學史話、臨床研究、基礎研究、實驗技術、臨床經驗交流、臨床病理討論、病例報告。等。于1985年經新聞總署批準的正規刊物。
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