摘要：目的 探究線粒體轉運RNA(tRNA)基因突變與母系遺傳原發性高血壓(EH)的關聯性。方法 依據EH診斷和母系遺傳判別標準,篩選2015年1月至2018年12月解放軍總醫院心血管內科收治的母系遺傳EH患者17例(A組)、非母系遺傳EH患者65例(B組)。選取同期來院進行健康體檢的正常對照人群33名(C組)。對全線粒體DNA(mtDNA)進行測序并與線粒體基因文庫MitoMap的修正劍橋序列進行比對,分析3組受試者線粒體tRNA基因突變率差異及其與母系遺傳EH發生的關系。應用SPSS19.0軟件對數據進行分析。結果 納入人群中母系遺傳EH占總EH20.7%(17/82)。mtDNA序列對比分析發現,與C組(0.04%)比較,A組(0.28%,P=0.024)及B組(0.12%,P=0.046)患者線粒體tRNA基因總變異率明顯升高,但A與B組間比較差異無統計學意義(P=0.076)。對A組患者進一步分析顯示,僅有1個線粒體tRNA基因位點突變的先證者A06、A11和A13所在3個家系分別發生mtDNAA5823G、mtDNAT4386C與mtDNAC15910T突變,三個家系母系成員EH發病率分別為53.8%(7/13)、87.5%(7/8)和75.0%(9/12),發病率均較高,提示這3個位點突變可能與母系遺傳EH發生密切關聯。另外,mtDNA5597缺失在A組(4例,23.5%)、B組(14例,21.5%)和C組(1例,3.0%)均出現。與C組比較,A組(P=0.002)與B組(P=0.002)患者mtDNA5597缺失率均顯著升高,但A組與B組間比較差異無統計學意義(P=0.127)。結論 mtDNAA5823G、mtDNAT4386C與mtDNAC15910T突變與母系遺傳EH有較好的關聯性,但mtDNA5597缺失與母系遺傳EH關系不大。