非綜合征性唇腭裂與亞甲基四氫葉酸還原酶基因A1298C相關性的研究
作者：胡穎; 侯偉; 陳爾軍; 柳新華; 侯春林; 張新華 首都醫科大學口腔醫學院北京口腔醫學研究所; 100050; 山西省晉中市第一人民醫院口腔科; 首都醫科大學附屬北京同仁醫院口腔科
摘要：目的研究亞甲基四氫葉酸還原酶基因（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）A1298C多態性與中國華北人群非綜合征性唇腭裂（non—syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL／P）的關系。方法通過聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性，在158例NSCL／P患者和192名健康對照中，對MTHFR基因A1298C單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphisin，SNP）rs1801131進行檢測。利用擬合優度卡方檢驗分析基因型分布頻率是否符合Hardy—Weinberg平衡定律；應用Unphased軟件分析等位基因頻率與NSCL／P的相關性。結果MTHFR基因A1298C多態性基兇型頻率分布符合HaNy—Weinberg平衡；等位基因和基因型頻率在唇裂合并或不合并腭裂組和健康對照組之間差異無統計學意義；基因型分布單純腭裂（AA78％、AC＋CC22％）與健康對照組（AA74％、AC＋CC26％）比較，差異有統計學意義（x^2=4．256，P=0．039），AC＋cC基因型頻率健康對照組（26％）高于單純腭裂組（22％）（OR=0．8，95％CI=0．381～1．683）。結論MTHFRA1298C多態性位點可能與中國人群非綜合征性單純腭裂的發生有關。
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