中國人群中少見β地中海貧血家系的分子遺傳學特征分析
作者：黃革; 黃小穗; 羅憲玲; 蔣文玲; 李運雄; 陳冬 廣東省醫學科學院廣東省人民醫院病理醫學部檢驗科; 廣州510080; 廣東省醫學科學院廣東省人民醫院醫學研究中心; 廣州510080
摘要：目的 探討在中國人群中發現的1個少見β地中海貧血家系的分子遺傳學特征.方法 采用標準的血液學分析技術檢測先證者及家系成員紅細胞參數,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,進行表型診斷.利用SPIFE快速自動電泳分析系統檢測其血紅蛋白組分Hb A、Hb A2和Hb F.采用RDB技術檢測β地中海貧血基因突變,并進一步進行克隆測序及家系分析,明確突變位點.結果 先證者及其父親紅細胞參數呈典型的小細胞低色素改變,MCV和MCH均降低,MCV分別為79.1 fl及63.1 fl,MCH為19.9 pg及20.9 pg;而先證者母親的MCV及MCH均正常.先證者及其父親Hb A2增加,分別為5.66%及5.60%,提示其為輕型β地中海貧血基因攜帶者.進一步的基因分析表明,先證者在一個β珠蛋白基因同時發生CD41/42（-TTCT）和轉錄區＋40～＋43缺失突變,診斷為β41/42、CAP/βA基因型的輕型地中海貧血患兒,其父母基因型分別為β41/42、CAP/βA 和βA/βA.結論 先證者在一個β珠蛋白基因同時發生CD41/42（-TTCT）和轉錄區＋40～＋43缺失突變,β41/42、CAP/βA基因型的發現豐富了中國人群β珠蛋白基因突變研究數據,有助于β地中海貧血的起源和演變的研究
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中華檢驗醫學雜志
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