摘要：目的對一個中國遺傳性血管性水腫家系進行C1抑制物(C1INH)基因突變檢測分析。方法采用聚合酶鏈反應(PCR)和直接測序法檢測C1INH基因8個外顯子及每個外顯子與內含子的相鄰序列,將檢測結果與GenBank公布的C1INH基因正常序列進行比較。為除外基因多態性可能,在50名正常人群對照中對該突變進行分析。血清補體C4和C1INH濃度采用速率散射比濁法測定,血清C1INH功能水平通過酶聯免疫吸附試驗(ELISA)測定。結果 4例患者的第3外顯子均檢測到1個無義突變(c.400G>T),該突變導致編碼第134位的谷氨酸變為終止密碼子(p.E134X)。家系中4例正常對照和50例健康人群對照未檢測到該突變。4例患者的血清C4濃度、C1INH濃度及功能水平均低于正常值下限。該家系中2例正常對照和2例健康人群對照血清C4濃度、C1INH濃度及功能水平均在正常范圍內。結論在該家系中發現C1INH基因突變c.400G>T,該突變為此家系發病的分子基礎。