摘要：背景與目的 DNA聚合酶β是參與DNA損傷修復(fù)的關(guān)鍵酶之一,國(guó)外有學(xué)者認(rèn)為其編碼基因Polb在30%的腫瘤中存在遺傳突變,但受到所用標(biāo)本量的限制,這一結(jié)論是否準(zhǔn)確尚無(wú)定論。本研究基于基因測(cè)序技術(shù),通過(guò)對(duì)69例肺癌患者組織標(biāo)本的基因篩查,旨在明確DNA聚合酶β的基因突變?cè)谥袊?guó)漢族人群肺癌患者中的發(fā)生頻率。方法利用鹽析法提取69例肺癌患者的癌及癌旁組織基因組DNA,并用于擴(kuò)增Polb基因全部14個(gè)外顯子區(qū)及啟動(dòng)子區(qū)。通過(guò)與NCBI數(shù)據(jù)庫(kù)中野生型基因序列進(jìn)行比對(duì),系統(tǒng)分析肺癌組織中的Polb基因突變及其頻率。結(jié)果相對(duì)于野生型,本研究共發(fā)現(xiàn)5種突變類型,其中3種(-196G>T,-188_-187insCGCCC,-168C>A)位于啟動(dòng)子區(qū),2種(587C>G, 612A>T)位于外顯子區(qū),突變類型-188_-187insCGCCC和587C>G尚未見文獻(xiàn)報(bào)道,后者可引起第196位氨基酸由蘇氨酸突變?yōu)榻z氨酸。另一方面,癌和癌旁組中均可檢測(cè)到所有5種突變類型,提示這些突變并非肺癌組織所特有。結(jié)論肺癌組織中未發(fā)現(xiàn)特異性表達(dá)的Polb基因突變位點(diǎn),Polb基因突變可能不是中國(guó)漢族肺癌患者的腫瘤標(biāo)志物。