摘要：目的通過評估493例孕婦外周血無創DNA陽性結果的準確性,探討該技術在產前診斷中的診斷效率與可行性。方法對2015年11月~2018年6月在西京醫院做羊水穿刺的病人資料回顧性分析,發現因無創陽性做羊水穿刺的孕婦493例,無創產前DNA檢測(NIPT)常見5對染色體陽性結果使用核型和FISH進行分析驗證,NIPT檢測其他染色體陽性結果采用核型和基因芯片進行分析驗證,并對NIPT陽性結果進行電話隨訪確定出生后健康狀況。結果NIPT檢出孕婦外周血493例陽性病例,其中21三體,13三體,18三體,性染色體和其他染色體陽性例數分別為:232例,32例,46例,125例,58例。通過介入性產前診斷分別確定他們的真陽性分別為21三體178例,13三體3例,18三體23例,性染色體46例和其他染色體7例。陽性預測值分別為:76.7%,9.4%,50.0%,36.8%和12.1%。五組陽性預測值差異無統計學意義(P >0.05)。結論無創DNA技術對21三體檢測有較高的敏感度和特異度,但是對13三體的檢測準確度較低,因此,NIPT陽性結果仍需進一步做介入性產前診斷來確診。