WHO HLA命名委員會命名的新等位基因 HLA-A＊24∶327序列分析及確認
作者：王天菊; 陳利萍; 王小芳; 王滿妮; 齊珺 陜西省血液中心血型室; 西安710061
摘要：目的：發現一個人類白細胞抗原（HLA）-A新等位基因并對其核苷酸序列進行分析及確認。方法采用序列特異性寡核苷酸探針技術（SSO）對2015年中國造血干細胞捐獻者資料庫（CMDP）陜西分庫入庫數據進行 HLA常規檢測，針對罕見結果進一步選擇多聚酶鏈反應-測序（PCR-SBT）和組序列特異性引物（GSSP）進行確證試驗，明確突變位點。結果 SSO分型結果顯示為罕見等位基因，經PCR-SBT復核無完全匹配結果，提示疑似新等位基因，經 GSSP確證發現該基因與同源基因 HLA-B＊24∶02∶01∶01相比，在第3外顯子544位置發生堿基變異由 G＞A，該突變造成氨基酸序列158位由丙氨酸（GCC）變成蘇氨酸（ACC）。結論確認了一個新的 HLA-A等位基因，2015年12月31日被世界衛生組織HLA命名委員會正式命名為 HLA-A＊24∶327。
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