摘要：α-抗肌萎縮相關糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎縮相關糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)的O-連接糖基化缺陷導致的一組常染色體隱性遺傳病,臨床表現為肌營養不良、腦和眼發育畸形,具有明顯的臨床和遺傳異質性。基于臨床診斷現多把它們分為7種不同表型,但互相之間有交叉重疊,病情輕重程度不等,嚴重影響患者的智力運動發育。目前已知α-DGP致病基因有19個,應用常規一代測序逐個篩查候選基因花費高且耗時長,陽性率很低,不能滿足臨床上基因診斷需求。目前已知多數致病基因的表達產物作為糖基轉移酶參與α-DG的糖基化過程,但部分致病基因的功能目前仍未完全明確,α-DGP具體的發病機制仍未完全闡明。本綜述主要總結α-DGP在臨床特點、致病基因、α-DG糖鏈結構、發病機制及診斷治療等方面的研究進展。