摘要：兒茶酚胺敏感性室性心動過速是一種好發于青少年的遺傳性心律失常綜合征,其核心是由腎上腺素所誘發的心律紊亂,而發作的根本原因是快速室性心動過速(雙向或多態)。由于此病患者常無明顯臨床表現,特殊檢查無明顯異常,故易漏診、誤診。基因檢測是一種經典可靠的診斷方法。目前已發現與其有關的突變基因有Ryanodine受體2和肌鈣集蛋白2,其突變影響鈣穩態從而引起心肌細胞電生理異常,使心肌細胞內鈣離子超載,引起心肌細胞延遲后除極,進一步誘發室性心律失常。該文對兒茶酚胺敏感性室性心動過速有關的Ryanodine受體2。肌鈣集蛋白2及其他可能的基因突變進行綜述,以促進臨床精準治療和加深對該疾病分子機制的探索。