摘要：目的分析粵東地區遺傳性耳聾基因突變類型及突變攜帶率,為早期發現新生兒耳聾和早期干預提供參考。方法運用PCR結合導流雜交法(耳聾易感基因檢測試劑盒)檢測粵東地區1 430例新生兒4個遺傳性耳聾基因(GJB2、SLC26A4、線粒體DNA、GJB3基因)的13個常見突變位點。查閱廣東地區發表的耳聾基因篩查相關文獻,分析本地區耳聾基因的流行概況。結果 1 430例新生兒中,檢出耳聾基因突變的55例,總陽性率為3.85%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3和線粒體DNA耳聾基因的突變率依次為1.61%、1.33%、0.42%和0.28%。檢出最多是GJB2 235del和SLC26A4 IVS7-2A>G位點的突變,單基因檢出率分別為1.40%和1.05%。雙基因突變檢出3例,其中GJB2 235delC/SLC26A4 IVS7-2復合雜合突變2例,GJB2 176del16/SLC26A4 IVS7-2復合雜合突變1例;根據文獻報道顯示,廣東其他地區4個耳聾基因的總突變率為3.31%~4.47%,最常見的突變位點是GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G,其次是GJB2 299delAT和線粒體DNA 1555A>G。結論粵東地區新生兒耳聾基因突變情況與廣東其他地區的基本一致,主要的突變類型為GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G。