摘要：遺傳代謝病(inherited metabolic disorders,IMD)是一類由細胞核基因或線粒體DNA突變所引起的以細胞生化功能破壞為特征的先天性代謝紊亂。近年來,隨著生化分析、酶學及基因技術的發展,使得更多的IMD明確病因,有助于開發新的藥物及進行基因治療,但與此同時也帶來很多新的挑戰。本文對目前IMD診療所面臨的新進展及新挑戰進行述評,以提高醫務人員對遺傳代謝病診斷、治療和預防的認知。